Questa storia che mi ha colpito al cuore purtroppo è vera, ho conosciuto Andreea tramite una raccolta fondi, pubblicata da tantissime persone e mi sono incuriosita del perché una bambina così dolce potesse essere malata, mi ha stretto il cuore vedere la sua mamma accanto a lei nel letto di un ospedale e da lì ho iniziate a seguire la sua storia, una delle tante direte voi, ma purtroppo non proprio… Elena soffre di una malattia neurodegenerativa, unico caso in Italia e da qui parte la lotta di sua madre Andreea per darle una speranza.
Ciao Andreea vuoi presentarti?
Certo, sono una semplice mamma di tre bambini Elena ,Daniele e Luca. Nel lontano 2004 ,quando ero ancora una ragazza di poco più di 20 anni sono arrivata in Italia dalla Romania, per continuare i miei studi e ho trovato l amore della mia vita.
Nel Dicembre 2005 ci siamo sposati e abbiamo avuto Elena, nata apparentemente sana.
Poi che succede?
A settembre del 2007, all’età di 18 mesi Elena si ammala,una broncopolmonite.Niente di grave, i medici dopo una settimana la dimettono ma si accorgono che c’è qualcuno che non va.
Il rene ed il fegato danno certi segnali.
” Venga tra 3 mesi,signora che ricontrolliamo”
Anche dopo 3 mesi i valori sono sballati. Elena non sorride più,ha il viso spento. Non ha più voglia di giocare, non mangia più con appetito e soprattutto smette di crescere. Ecco il nostro primo campanello di ALLARME
Che avete fatto una volta deciso di approfondire?
A gennaio del 2008 decido di portarla all ospedale, sentivo dentro al mio cuore sapevo che stava morendo.
Meno male che ho dato ascolto al mio cuore. Aveva il Ph 7.00
(mi dissero che li adulti non ce la fanno con un ph così basso)
Elena viene aiutata da un bravo anestesista e un team di medici meravigliosie dopo un mese di di vari prelievi e analisi ritorniamo a casa.
Nel mio ventre stava già crescendo il mio secondo bambino ,Daniele.
Si è dovuta operare dopo questo episodio?
Ad aprile un lungo intervento porta più risposte, acidosi tubolare renale complessa e transaminasi alte.
“Signora Andreea,sua figlia ha una malattia molto più complessa di quello che immaginiamo noi ma per ora non riusciamo a darle un nome “
Inizia una cura per i reni, Elena rinasce. Nel frattempo nasce Daniele, una gioia per noi, un balsamo per il mio, per i nostri cuori.
Quando i medici hanno iniziato a studiare il caso di Elena che vi hanno detto?
Nel 2009 ,la risonanza magnetica al cervello di Elena è una doccia gelata per la nostra famiglia “leucoencefalopatia su base mitocondriale “
” Carissimi genitori, oggi Elena è qua con voi che cammina,sorride e ha tanta voglia di vivere ma preparatevi perché un giorno non sarà più così.Purtroppo le malattie mitocondriali non lasciano scampo”
Non auguro a nessuna persona al mondo di provare quello che io ho sentito e provato quel giorno, non riuscivo a smettere di piangere ,tremavo in tutto il corpo. È come se mi avessero che Elena domani morirà.
È contro natura per un genitore!!!
Indagini su indagini, test genetici su test ma nulla.Il nome non viene fuori, cosa avete deciso di fare?
Abbiamo deciso di contattare altri medici in giro per l Italia e grazie a una dottoressa di Firenze entriamo in contatto con una ricercatrice italiana che lavora negli U.S.A.
Anni di studi e ancora il nulla.
Nel 2013 arriva Luca , il terzo gioiello.Non possiamo negare la preoccupazione ma siamo felici di aver trovato la forza e la gioia di vivere la vita nella serenità. Perché nonostante le difficoltà abbiamo affrontato tutto a testa alta e con la massima dignità.
Nel 2014 riceviamo una telefonata “Vi aspettiamo a Firenze perché la ricercatrice è rientrata in Italia e vuole vedervi” l indomani eravamo a Firenze.
Avete finalmente dato un nome dopo anni alla malattia di Elena?
Si, due anni dopo finalmente il nome della malattia: “Nubpl” con due mutazioni diverse -una da me, una da mio marito, ma tutte due dello stesso gene-(malattia neurodegenerativa) Ad oggi 25 casi nel mondo, Elena è l’unica in Italia.Sarebbe un DNA non compatibile con la vita ma oggi Elena ha 15 anni e ha dimostrato tanta forza di volontà ma soprattutto tanta voglia di vivere.
Come vive questa situazione Elena?
Sicuramente non ha una vita facile (si alimenta quasi totalmente nell’ intestino ma senza privarla dalla gioia della focaccia genovese o della pizza, ha poca autonomia e non cresce (è alta 117 cm e peso nemmeno 15 kg)
ha crisi epilettiche e problemi polmonari, prende decine e decine di medicine al giorno per vivere e potrei andare avanti per un pò ma ELENA NON È LA SUA MALATTIA!!!
Elena è gioia, sorriso, bontà d animo e forza..tanta forza!
Avete deciso di far conoscere sui social questa situazione, in modo da sensibilizzare e dare una speranza ad Elena e ai bambini che come lei soffrono di questa terribile malattia, vuoi raccontarci tutti gli sforzi affrontati fino ad oggi?
Abbiamo deciso di rimboccarci le maniche e affrontare questo mostro che sta divorando lentamente Elena
Per prima cosa abbiamo acquistato con grosse difficoltà un camper per potersi spostare con tutto il necessario ma anche per regalare vacanze ai fratelli, non solo a Elena..
Poi da poco, grazie al sostegno dei social, abbiamo avviato il laboratorio per la ricerca a Verona in collaborazione con Bologna,con tre ricercatrici e un assistente per dare la possibilità, un giorno, ai malati di Nubpl di avere una cura .
Non sappiamo se Elena sarà ancora tra di noi il giorno in cui arriverà una cura ma quando la guardo negli occhi devo essere certa di fare tutto il possibile per aiutarla. Questo è il mio modo di affrontare il dolore.Essere gli unici con questa patologia non vuol dire che ci dobbiamo arrendere ma dobbiamo fare tutto il possibile perché l impossibile lo può fare solo Dio.
Per seguire la sua storia su Instagram clicca QUI
Ecco il link per contribuire alla ricerca di una cura della malattia di Elena
