Da quando una mattina di maggio per la terza volta, un test di gravidanza mi ha accolto con la scritta INCINTA 1-2, da subito ho considerato l’idea di effettuare quel test del DNA fetale di cui tanto avevo sentito parlare.
Già dalla mia seconda gravidanza, purtroppo in tempi non più utili avevo scoperto questi metodo di indagine innovativo e sicuro, ma ahimè, ormai era troppo tardi per prenderlo in considerazione, in quanto avevamo già superato di molto le settimane utili alla giusta efficacia del test.
Data la mia medaglia d’oro olimpica in ansia gravidica prenatale, già nelle mie precedenti gravidanze ho effettuato tutti i test possibili e immaginabili che il ginecologo mi concedeva :
Misura plica nucale? FATTO
Il Bi test, che per leggere i risultati, oltre a diventare scema, capisci di aver buttato i tuoi soldi nel momento i cui ti rendi conto che è tutto espresso in percentuali difficilissime da individuare nel loro effettivo valore e quindi puoi tranquillamente continuare ad avere la tua ansia? FATTO
Amniocentesi? Il ginecologo me l’ha sempre vietata, sia per la mia fascia d’età non a rischio, quanto per l’assenza di evidenti patologie familiari nei nostri ceppi, quindi NIENTE, RIMANDATA AL PROSSIMO ANNO SCOLASTICO SIGNORA, E SE NE FACCIA UNA RAGIONE.
Villocentesi? NON NE PARLIAMO NEMMENO.
OK, quindi sapevo che questa sarebbe stata la mia volta buona per effettuare un test completo, che in primis mi togliesse l’ansia per davvero (ma va mai via del tutto??) ma che soprattutto mi concedesse dei risultati chiari e precisi, che non ci lasciasse dubbi laceranti per tutto il resto della gravidanza fino al parto.
Nel corso degli anni sono state tante le amiche e i parenti che si sono avvicinati a questo tipo di test, e devo dire che ormai ne sapevo più di una docente universitaria, la mia smania di controllo era arrivata inevitabilmente fin lì, non potevo farne a meno, dovevo sapere tutto!
SI, OK, TUTTO MOLTO BELLO, MA ALL’ATTO PRATICO IN COSA CONSISTE QUESTO TEST DEL DNA FETALE?
Il test del DNA fetale si può effettuare già dalla 10a settimana di gestazione tramite un semplice prelievo del sangue della madre. L’esame si basa sull’analisi dei frammenti di DNA del feto, che vengono prodotti dalla placenta e che, per tutta la gravidanza, circolano nel flusso sanguigno della mamma. Il test si esegue per rilevare le principali anomalie cromosomiche in gravidanza, è adatto a tutte le gestanti anche chi in particolar modo presenta particolari fattori di rischio, genetici e non.
A differenza di Amniocentesi e Villocentesi inoltre, questo tipo di screening non è assolutamente invasivo, ciò vuol dire che non mette minimamente in pericolo né la mamma, né il feto.
COME FUNZIONA?
Il test utilizza la tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che permette di analizzare l’intero genoma umano per la ricerca di anomalie a carico dei cromosomi. Questa tecnologia di ultima generazione, analizzando il DNA libero circolante, è in grado di rilevare con un’affidabilità del 99,9% le principali trisomie, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18)e la sindrome di Patau (trisomia 13). Il test prenatale, in aggiunta, può determinare la presenza nel feto delle principali anomalie dei cromosomi sessuali, di tutti gli altri cromosomi non sessuali e le principali microdelezioni.
Può essere effettuato da:
- mamme oltre i 35 anni (o meno)
- familiarità con anomalie cromosomiche
- altri test precedenti di screening prenatale positivi
- figli precedenti con anomalie cromosomiche
Nel caso in cui questo test risulti postivo ad alcune trisomie, o alcune microdelezioni, il ginecologo autorizzerà in maniera immediata (e gratuita nella maggior parte dei casi, se lo si effettua nello stesso centro in cui è stato operato il test prenatale) un esame più approfondito, come Amniocentesi o Villocentesi, per confermare l’esito dello screening, ed andare a fondo al problema riscontrato.
Il range dei costi varia ovviamente dal tipo di testa che andrai ad effettuare, in base anche al numero di trisomie (oltre al cromosoma sessuale, che è sempre compreso) che vorrai analizzare.
Il mio consiglio è sempre quello di seguire il consiglio del vostro ginecologo, che in base alla storicità delle vostre famiglie a livello genetico, alla vostra età al momento della gravidanza, e alle vostre precedenti esperienze da gestante, vi saprà indicare il tipo di test da effettuare e il numero esatto delle trisomie da analizzare, se rimanere sulle più comuni, o se andare a fondo su qualche argomento.
Quali sono i costi?
Diciamo che come costi generici il test del DNA fetale varia dai 500 euro fino a 1500 euro, per i casi di screening più completi.
Sicuramente non stiamo parlando di una passeggiata di salute a livello economico, ma come detto in precedenza, si tratta prima di tutto di un test non invasivo per mamma e bambino, assolutamente sicuro ed affidabile, con rischi di falsi positivi dello 0,1 per cento, e in situazioni di normale routine, affrontabili con costi sicuramente inferiori all’amniocentesi ma con indagini altrettanto profonde.
Ho effettuato il mio test all’inizio della 12esima settimana di gestazione, come da prassi, l’ho fatta direttamente dal mio ginecologo, ma si puo’ effettuare tranquillamente anche in strutture autorizzate, e’ bastato un piccolo prelievo di sangue associato ad una ecografia per controllare i vari parametri piu’ lo spessore della plica nucale.
Dopo circa 3 giorni, con ampio anticipo (ci aspettavamo una settimana) sono arrivati i risultati in busta chiusa direttamente al centro che mi ha contattato per il ritiro, dopo il controllo e la firma degli stessi del mio medico…grande sospirone di sollievo, tutte le trisomie sono negative, comprese le microdelezioni, ed aspettiamo una meravigliosa femminuccia (la terza, aiuto!!!) che arrivera’ da noi a Gennaio!!!
